21/8/2025
בדיקות גנטיות בהריון – חשיבות, אחריות רפואית והשלכות משפטיות
האם בדיקות גנטיות בהריון יכולות למנוע לידת ילד עם מחלה תורשתית? מהן האחריות והחובות של הרופא, ואיך מחדלים רפואיים עלולים לגרום ל“הולדה בעוולה”? במאמר זה נחשוף את הזכויות המשפטיות והאפשרויות למיצוי פיצוי.
הרפואה המודרנית מציעה כיום מגוון רחב של בדיקות גנטיות לנשים בהריון או לזוגות המתכננים הריון, אשר מאפשרות לאתר מראש סיכונים למחלות תורשתיות קשות בעובר ובכך מספקות מידע חיוני לקבלת החלטות מושכלות לגבי ההריון. בדיקות אלו הפכו לחלק בלתי נפרד ממעקב הריון תקין . במקרה שבו רופא אינו מפנה לבדיקות הגנטיות הנדרשות, עשויה לקום עילה לרשלנות רפואית המכונה “הולדה בעוולה”.
בדיקות גנטיות מקובלות לפני הריון ובמהלכו
בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות דם הנערכות לבני הזוג לפני ההריון או בתחילתו, במטרה לאתר נשאות למוטציות העלולות לגרום למחלות תורשתיות קשות בילדיהם. לפי נהלי משרד הבריאות, כל אישה בהריון – ללא תלות ברקע אתני או בגורמי סיכון – אמורה לעבור סקר גנטי לנשאות, ורצוי אף עוד בשלב תכנון ההריון . גם בטיפולי פוריות ההנחיה היא לבצע את הבדיקות בטרם ההפריה . ההמלצה היא לחזור על הסקר הגנטי בכל הריון מחדש, משום שעם התקדמות המדע מתווספות מחלות נוספות לרשימת הנבדקות.
סוגי הבדיקות מותאמים למוצא ההורים (עדה, מוצא אתני וכו’). לגבי כלל האוכלוסייה, ההמלצה הבסיסית כוללת שלוש מחלות עיקריות לבדיקת נשאות: ציסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים SMA, ותסמונת ה-X השביר . בקבוצות מסוימות מוסיפים בדיקות למחלות אופייניות. הרופא חייב ליידע את ההורים גם על בדיקות נוספות לגילוי מחלות גנטיות שאינן כלולות בשגרת הבדיקות ושניתן לבצע באופן פרטי.
בנוסף לבדיקות הנשאות להורים, קיימות בדיקות גנטיות לעובר במהלך ההריון. בדיקות אלו נועדו לגלות פגמים כרומוזומליים ותסמונות גנטיות אצל העובר. בין הבדיקות המקובלות: שקיפות עורפית (אולטרסאונד ובדיקות דם בתחילת ההריון), בדיקות דם מתקדמות כמו NIPT לזיהוי תסמונות בעובר, סקירת מערכות לאיתור מומים אנטומיים, ובמידת הצורך דגימת סיסי שליה או מי שפיר לאבחון גנטי ישיר. במקרים של חשד משמעותי ניתן אף לבצע בדיקת אקסום (ריצוף גנטי מתקדם) לעובר, כדי לאתר תסמונות נדירות.
גילוי פגמים גנטיים ואפשרויות מניעה
הבדיקות הגנטיות הללו מאפשרות לגלות מגוון פגמים גנטיים עוד בשלב התכנון או במהלך ההריון. בדיקות הסקר מזהות זוגות בסיכון ללידת ילד חולה – למשל, זוג ששניהם נשאים למחלה רצסיבית קשה כגון ציסטיק פיברוזיס או SMA (ניוון שרירים קטלני). אם מתגלה נשאות אצל שני בני הזוג, הם מופנים לייעוץ גנטי שבו מוסברת להם משמעות הנשאות והסיכון לילד חולה. כיום ניתן במידה רבה לנטרל את הסיכון לילד חולה באמצעות תכנון משפחתי: זוג נשאים יכול לבחור בהפריה חוץ-גופית עם אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) כדי להבטיח שהעובר שמחזירים לרחם אינו נושא את הפגם, או להשתמש בתרומת זרע/ביצית מתורם. כך ניתן למנוע מראש לידת ילד הלוקה במחלה התורשתית שהתגלתה אצל ההורים.
לעומת זאת, לא כל פגם גנטי ניתן למניעה או לתיקון. אם בהריון מתגלה בעובר פגם גנטי משמעותי (למשל כרומוזום נוסף בתסמונת דאון), אין כיום דרך רפואית לשנות את החומר הגנטי שלו. במצב כזה, האפשרות היחידה למנוע לידת ילד עם הפגם היא הפסקת ההריון. מידע על סיכון למחלה גנטית חייב להימסר להורים, כדי שיוכלו לשקול את המשך ההריון או הפסקתו . במקרים נדירים במיוחד, כאשר הסיכון למחלה תורשתית קשה הוא ודאי וגבוה מאוד, ייתכן שהרופאים ימליצו להורים אף להימנע מהריון ביולוגי או להפסיק הריון קיים – כדי למנוע לידת ילד שסבלו הצפוי חמור ובלתי נמנע .
התקדמות הרפואה וחשיבות הבדיקות
ההתפתחות המהירה בתחום הגנטיקה מביאה לכך שיותר מצבים ניתנים לאבחון מדויק עוד במהלך ההריון. בדיקות ריצוף מתקדמות (כגון בדיקת אקסום) ובדיקות דם לא-פולשניות (כגון NIPT) מאפשרות לזהות תסמונות בעובר בשלב מוקדם מאוד. מידע מוקדם זה חיוני למניעת לידת ילד חולה או להכנת הטיפול בו, ולכן חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בהריון היא עצומה.
חובת הרופא והייעוץ הגנטי
בדיקות גנטיות בהריון הן חלק מהנורמה הטיפולית, ועל רופאי הנשים מוטלת חובה לעדכן כל מטופלת על הבדיקות הזמינות ולהפנות אותה לביצוען. חובת היידוע של הרופא כוללת גם את הבדיקות השגרתיות שכל אישה זכאית להן במסגרת המעקב, וגם בדיקות נוספות שאינן שגרתיות כאשר קיימים גורמי סיכון מיוחדים או ממצאים מחשידים. בנוסף, אם מתגלה בהריון ממצא חריג, על הרופא להפנות ללא דיחוי את המטופלים לייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי יימסר להורים מלוא המידע על משמעות הממצא, הסיכונים האפשריים והאפשרויות לפעולה (בדיקות המשך, טיפולים, הפסקת הריון וכו’). הימנעות ממסירת מידע מלא בשלב קריטי זה פוגעת באוטונומיית ההורים ועשויה להיחשב התרשלות.
רשלנות רפואית באי ביצוע הבדיקות
אי-הפניה של אישה לבדיקות גנטיות מקובלות, או אי-יידוע לגבי האפשרות לבצע אותן, עשויים להוות הפרת חובת הזהירות של הרופא. מחדל כזה נחשב לרשלנות רפואית אם כתוצאה ממנו נולד ילד עם פגם גנטי שניתן היה למנוע או לכל הפחות לגלות מראש. מצבים אלה מכונים “הולדה בעוולה” – מצב בו התרשלות במעקב ההריון שללה מההורים את ההזדמנות להימנע מלידת ילד פגוע . דוגמאות לרשלנות בתחום זה כוללות:
- אי-הפניה לבדיקות סקר גנטיות בסיסיות לפני ההריון או במהלכו, והתעלמות מגורמי סיכון גנטיים ידועים.
- אי-ביצוע בירור גנטי מעמיק למרות ממצאים מחשידים בהריון, והימנעות מהצעת בדיקות גנטיות מתקדמות שיכלו לגלות את הבעיה.
בכל אחד ממקרים אלה, התרשלות הצוות הרפואי עלולה להביא ללידת ילד הסובל מפגם גנטי חמור שניתן היה למנוע, ולפגוע קשות באוטונומיית ההורים וביכולתם לתכנן את משפחתם. לכן החוק מאפשר להורים להגיש תביעת פיצויים נגד הגורמים האחראים.
השפעות הפגמים הגנטיים על הילוד והמשפחה
מחלות ותסמונות גנטיות עלולות לפגוע באופן חמור בחיי הילוד ובאיכות חיי משפחתו. ישנן מחלות תורשתיות הגורמות לנכות פיזית או שכלית קשה, למחלות כרוניות קשות, ואף לקיצור משמעותי של תוחלת החיים. לדוגמה, תסמונת דאון מובילה למוגבלות התפתחותית ולבעיות רפואיות נלוות, וציסטיק פיברוזיס גורמת לפגיעה קשה בתפקוד הריאות והלבלב ולקיצור תוחלת החיים . משפחה המגדלת ילד עם פגם גנטי נושאת בעומס נפשי (כאב וסבל) וכלכלי כבד, בשל הצורך המתמיד בטיפולים רפואיים, שיקום, השגחה וציוד מיוחד לאורך חייו של הילד.
“הולדה בעוולה” – העילה המשפטית ומי ניתן לתבוע
כאשר התרשלות רפואית מובילה ללידת ילד עם פגם גנטי חמור שניתן היה למנוע, ההורים יכולים להגיש תביעה המכונה “הולדה בעוולה”. נטען כי אילו היה מתבצע בירור גנטי כנדרש והפגם היה מתגלה במועד, ההורים היו בוחרים למנוע את הולדת הילד (למשל באמצעות הפסקת ההריון). אם בית המשפט משתכנע שאכן הייתה התרשלות וכי גילוי מוקדם היה מוביל להפסקת ההריון, נפסקים להורים פיצויים כספיים. פיצויים אלה נועדו לממן את צורכי הילד המוגבל לכל חייו ולפצות את ההורים על הנזקים הנפשיים והכלכליים שנגרמו להם. בדרך כלל תביעה שכזו מוגשת נגד הרופא המטפל (הגניקולוג ו/או היועץ הגנטי) ונגד המוסד הרפואי המטפל, ולעיתים מצרפים כנתבעות גם מעבדות גנטיות שטעו בפענוח הבדיקות .
סיכום
בדיקות גנטיות בהריון הן כלי חיוני למניעת לידת ילדים עם מחלות קשות וחלק מהטיפול המצופה מרופא נשים. רופא שאינו מיידע על הבדיקות ואינו מפנה לביצוען עלול להיחשב כמי שהתרשל – ומשמעות הדבר שאם נולד בשל כך ילד פגוע, הוריו רשאים לתבוע פיצויים. פיצויים כספיים לא ישנו את מצבו הרפואי של הילד, אך הם מסייעים למשפחה בהתמודדות עם הנטל הכבד ומאפשרים לממן את צרכיו המיוחדים לאורך חייו.
משרדנו מתמחה בתביעות רשלנות רפואית, ובפרט במקרי מעקב הריון וייעוץ גנטי רשלני. בזכות ניסיוננו הרב סייענו למשפחות רבות לממש את זכויותיהן ולקבל את הפיצוי המגיע להן. בכל חשד לרשלנות בהריון או בייעוץ הגנטי, מומלץ לפנות לייעוץ משפטי בהקדם.
חיפוש
סגור
